Las enfermedades raras son aquellas que presentan una prevalencia de menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes y que tienen carácter crónico, discapacitante o afectan a la esperanza de vida . Actualmente hay descritas más de 6.000 patologías de este tipo, y podrían ser más, lo que hace que en España pueda haber más de 3 millones de afectados por estas patologías. Para su abordaje es clave la investigación y, en este campo, el Instituto de Investigaciones Sanitarias de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) ha demostrado ser todo un referente dentro del grupo Quirónsalud y a nivel nacional en los últimos años.

Actualmente esta institución cuenta con 6 grupos de investigación pertenecientes al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), en el campo de Terapias Avanzadas, Medicina Regenerativa e Ingeniería de Tejidos, Genética y Genómica de Enfermedades Raras y Complejas; Señalización Mitocondrial del Calcio; Neurología, y Genética y Genómica de Enfermedades Raras y Complejas.

Además, durante el último año se han desarrollado en el IIS-FJD un total de 45 proyectos de investigación y 15 ensayos clínicos sobre enfermedades raras, en tres categorías: tumores oncohematológicos raros, enfermedades raras monogénicas (hereditarias) y enfermedades raras multifactoriales. De igual modo, en 2020 se han publicado un total de 52 artículos en revistas científicas, con un factor de impacto acumulado de 311,368.

«Actualmente hemos avanzado mucho en el campo de las enfermedades raras, con la posibilidad de realizar el diagnóstico genético en la mayoría de casos y, en varias de ellas, empezamos a disponer de herramientas terapéuticas», asegura la Dra. Carmen Ayuso, jefa del servicio de Genética Clínica del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y directora científica del IIS-FJD.

Los equipos profesionales trabajan con un enfoque multidisciplinar y se organizan para dar una atención global que evite al paciente visitas innecesarias y de la máxima calidad asistencial. Y siempre, integrando a las personas implicadas – paciente, familia y entorno personal- en este proceso, como el eje principal en torno al cual se organizan la asistencia y la investigación.

No obstante, pese a todo ello, la Dra. Ayuso considera que deben establecerse unos objetivos prioritarios para seguir avanzando en el abordaje de las enfermedades raras, como seguir investigando sobre sus bases moleculares y celulares, generando conocimiento general; trasladandolo al ámbito asistencial, desarrollando algoritmos diagnósticos, con enfoque multidisciplinar. «Por ejemplo, está disponible el diagnóstico molecular de las enfermedades raras de base genética, y desde nuestro IIS-FJD se coordina una red multicéntrica en la CAM sobre enfermedades raras neurológicas (Raregenomics). «

Asimismo, hay que desarrollar nuevas terapias (génica y celular), así como farmacológicas. «En nuestro insituto, se encuentran en fase preclínica (modelos animales) y clínica (ensayos) varios estudios de terapia génica para distintas enfermedades raras hereditarias», explica la directora científica del IIS-FJD.

El Dr. Ghassan Elgeadi Saleh, Jefe de Servicio de Cirugía Ortopédica y Traumatología del Hospital Quirónsalud San José, ha creado un equipo con más de 9.000 cirugías con éxito a nivel nacional e internacional de intervenciones de esta tipología. Su objetivo como jefe de servicio es desarrollar nuevas técnicas que permitan reducir la agresión que suponen las técnicas convencionales.

Su técnica de endoscopia de columna avanzada consiste en la utilización de una cámara y una óptica aproximadamente de 3 mm de diámetro y los terminales laser para solucionar los problemas de columna. Entre las múltiples ventajas, está la recuperación en el mismo día, prácticamente sin dolor, reduciendo apenas a cero los riesgos de las cirugías convencionales y, en la mayoría de los casos, los pacientes salen del hospital andando a las pocas horas de la operación.

Otras ventajas de este tipo de intervención serían la mínima agresión de los tejidos y la rápida recuperación tras la cirugía, la visión de alta definición que no se puede obtener a simple vista o con microscopio, la incisión en la piel es de alrededor de 3 milímetros, disminuye el dolor postoperatorio, reduce la hospitalización -la salida del hospital es casi inmediata tras la intervención- y disminuye también el riesgo de complicaciones, permite el tratamiento de patologías tanto en el canal espinal como en el foraminal-extraforaminal, disminuye el riesgo de complicaciones degenerativas y de inestabilidad vertebral que puedan requerir cirugías más agresivas como la artrodesis intersomática (tornillos y barras), reduce el sangrado en comparación con la cirugía abierta o la microdisectomía y un menor riesgo de infecciones gracias a la mínima incisión que se realiza.

En cuanto a los resultados de esta técnica, los estudiados a corto y medio plazo son muy buenos, sin requerir revisiones o nuevas cirugías por complicaciones.

Simplemente se suele hacer control en consulta en los primeros 15 días tras la cirugía y al mes, y si se ha realizado implantación de células madre -en ocasiones se puede implantar células madre en el disco intervertebral dañado para estudiar su mejora clínica y su prevención en la degeneración evolutiva de la columna-, las revisiones son anuales para ver la evolución de mejoría del disco con una resonancia magnética.

Las patologías más comunes de la columna vertebral tratadas mediante esta técnica serían la hernia discal cervical, la hernia discal lumbar, la estenosis de canal, la artrosis facetaria, el esguince cervical, las lumbalgias mecánicas y las infecciones vertebrales.

Una unidad de reproducción asistida pensada y diseñada desde el principio para llevar a cabo todos los procesos reproductivos disponibles hoy en día. Centraliza en un mismo espacio las mejores técnicas de laboratorio, recursos técnicos y humanos, sin perder por ello la conexión con un centro hospitalario integral. Esto es lo que ofrece el Hospital Ruber Internacional tras la apertura de sus nuevas instalaciones, ubicadas en un edificio anexo al propio hospital, Ruber Internacional Centro Médico Masó. La unidad, que cuenta con el apoyo de diferentes especialidades como inmunología, genética o endocrinología, busca convertirse así en un centro de referencia capaz de resolver los casos de reproducción más complicados.

Como explica la doctora Elena Carillo de Albornoz, directora Médica de la Unidad de Reproducción del Hospital Ruber Internacional «en el hospital se realiza cada año más de 700 procedimientos de reproducción asistida. Por ello es muy importante contar con un centro hospitalario como Ruber Internacional que, en caso de necesidad, tenga todo tipo de medios en el proceso de FIV, así como la posibilidad del seguimiento del futuro embarazo, asistencia al parto y atención del recién nacido».

Para el doctor en biología molecular y director de Laboratorio y Científico de la Unidad, Yosu Franco, en el laboratorio de embriología se van a desarrollar todos los procedimientos y procesos de fecundación in vitro. «Desde la fecundación hasta el desarrollo de los embriones, y la biopsia embrionaria si es necesario», detalla el doctor.

Asimismo, en el laboratorio de criobiología se desarrollan todos aquellos procedimientos de criopreservación, no solamente de embriones sino también de células e incluso de tejido. Una criopreservación que se caracteriza por el uso del vapor de nitrógeno líquido. Según asevera el doctor Yosu Franco, el vapor permite almacenar una mayor cantidad de muestras biológicas. «Podemos introducir todas las muestras en un único tanque donde vamos a tener todo subdividido y clasificado». Por otro lado, «el laboratorio de andrología va a ser un área independizado y mucho más selectivo que antes, incorporando de esta forma los tres laboratorios en un circuito exclusivo seguro y de alta calidad», indica.

Tanto los laboratorios como el resto de las instalaciones de la unidad están controladas por los diferentes sistemas de seguridad más vanguardistas. Así, el acceso a cada área de trabajo va a estar centralizado por huella dactilar. Yosu Franco señala que de esta manera se restringe y ordena más la circulación. Es un laboratorio de futuro, en el que está todo más centralizado a nivel informático, más asegurado por la trazabilidad, que ahora ya se realiza electrónicamente».

La doctora Elena Carrillo de Albornoz afirma que en estas nuevas instalaciones podemos atender adecuadamente a aquellas parejas que acuden a la consulta con varios ciclos de reproducción fallidos o resolver los casos de reproducción más complejos.

Según destaca la ginecóloga del equipo del doctor Marcos Órdenes, Silvia Iniesta, del Hospital Ruber Internacional, la nueva unidad «aúna un equipamiento y unas excelentes instalaciones, centradas en la visión del paciente gracias a los profesionales que la integran». Tanto la doctora Iniesta como la doctora Beatriz Bueno, especialistas en reproducción asistida, aseguran ofrecer lo mejor de las técnicas de laboratorio, lo mejor de los circuitos y sin mover a la paciente de un mismo edificio, con todas las comodidades y la minimización de los riesgos».

Otro de los ginecólogos del Ruber Internacional, el doctor Santiago Bau, destaca el trabajo del hospital por haberse dotado de todos los recursos técnicos necesarios para el diagnóstico genético preimplantacional. «La reproducción asistida actual busca la transferencia de un embrión único que esté genéticamente sano», matiza la doctora de su equipo, Alejandra Rexach.

La última novedad a nivel del diagnóstico embrionario es la introducción del diagnóstico genético preimplantacional no invasivo. Como señala el doctor Álvaro Martínez Acera, especialista en Reproducción del equipo de Ginecología y Obstetricia Magyc del mismo centro sanitario, aquí tenemos la posibilidad de realizar el estudio genético denominado EMBRACE. El Hospital Ruber Internacional ha sido el primer centro en España y en Europa en documentar un embarazo evolutivo con esta técnica no invasiva frente a la biopsia embrionaria, procedimiento invasivo. Identificamos los embriones con mayor probabilidad de ser cromosómicamente normales, sin necesidad de tocar el embrión», explica el doctor Martínez Acera.

Para las ginecólogas de Reproducción Asistida de la Unidad de la Mujer del hospital, doctoras Elena Meliá y Vega Cabezuelo, esta unidad ha tenido una evolución que hoy alcanza su máximo desarrollo, con todos los adelantos técnicos posibles y el mejor personal humano.

«Al trabajar directamente en un hospital como el nuestro, tenemos acceso rápido a la valoración por otros especialistas y el apoyo de cualquier prueba diagnóstica añadida que nuestras pacientes puedan necesitar», afirma la doctora Cabezuelo. «Teniendo acceso a los últimos procedimientos de tratamiento de reproducción asistida, se realiza siempre un estudio exhaustivo de esterilidad que podemos completar en consultas con técnicas de diagnóstico avanzado», precisa la doctora Elena Meliá.