La Federación Española de Hemofilia (Fedhemo) nos trae hoy una muy buena noticia: a través de la reproducción asistida ya se puede evitar la transmisión genética de esta enfermedad de las madres a los hijos varones.
Una madre portadora de hemofilia tiene un 50% de posibilidades de que un hijo padezca la enfermedad (afecto) y un 50% de que una hija sea portadora del gen. Para prevenir la transmisión de la hemofilia, la pareja tiene que recurrir a la reproducción asistida para ser padres y realizar un ciclo de Fecundación in vitro (FIV-ICSI) con Test Genético Preimplantacional (PGT).
La transmisión de la hemofilia suele producirse de madres a hijos varones, aclara el Laboratorio
Ginemed-GeneraLife
El próximo 17 de abril se conmemora el Día Internacional de la Hemofilia, que es una alteración congénita de origen genético en la coagulación de la sangre que afecta a 1 de cada 10.000 nacimientos en España
PORTADORAS DE HEMOFILIA SON ASINTOMÁTICAS
Uno de los aspectos que produce mayor preocupación en los pacientes que padecen hemofilia es su carácter hereditario.
La enfermedad se caracteriza principalmente por manifestaciones hemorrágicas espontáneas o por un sangrado excesivo cuando se produce algún tipo de traumatismo. El trastorno es causado por un defecto en los factores de coagulación. La sangre contiene diferentes proteínas que intervienen en la coagulación sanguínea y cumplen la función de detener las hemorragias.
En las personas con hemofilia, la sangre no coagula de manera adecuada debido al déficit de dichas proteínas. Algunas madres llegan al embarazo sin conocer su condición de portadoras de esta enfermedad rara, ya que las portadoras no presentan síntomas, explica Laura Aguilera, embrióloga y bióloga del Laboratorio Ginemed-GeneraLife.
En muchas ocasiones, puede desencadenar grandes miedos a la hora de formar una familia. Sin embargo, la medicina reproductiva permite prevenir la transmisión
«Gracias a la combinación de técnicas de reproducción asistida y técnicas de laboratorio, es posible conocer qué embriones son afectos, portadores y sanos. De esta manera, se puede transferir al útero materno los embriones no afectos de hemofilia», asegura Aguilera.
FIV-ICSI CON PGT-M, UN ESCUDO CONTRA LA HEMOFILIA
Antes de comenzar el ciclo de Fecundación in vitro (FIV-ICSI), es fundamental realizar un estudio donde se determine el patrón concreto de una familia con respecto a la hemofilia (estudio de Informatividad).
Posteriormente, se realizaría el ciclo de FIV-ICSI y, tras obtener embriones en el laboratorio, se procedería a hacer una biopsia a cada embrión. De esta forma, se elige el embrión no afecto de hemofilia y se asegura que la descendencia de dicha pareja no padecerá la enfermedad.
La transmisión de la hemofilia suele producirse de madres a hijos varones
En el caso de ser la mujer portadora de hemofilia, la mitad de los hijos varones serán afectos y la mitad sanos. Mientras que las hijas, serán mitad sanas, mitad portadoras. En los varones afectos de hemofilia, todas las hijas serán portadoras de hemofilia, mientras que los hijos serán sanos.
En una pareja donde el varón sea afecto de hemofilia y la mujer portadora, la mitad de los varones serán afectos y la otra mitad, sanos. Por su parte, la mitad de las hijas serán afectas y la otra mitad, portadoras. En el extraño caso de varones y mujeres hemofílicos, todos los hijos e hijas serán afectos de la enfermedad.
LA HEMOFILIA ESTÁ CONDICIONADA POR EL SEXO
La hemofilia es una enfermedad condicionada por el sexo. Los hombres tienen un cromosoma X heredado de la madre y un cromosoma Y heredado del padre. Mientras que el sexo femenino tiene dos cromosomas X, uno heredado de la madre y el otro, del padre.
«En la hemofilia, el cromosoma X es determinante», afirma la embrióloga y bióloga Laura Aguilera
En el caso de los varones, al tener solo una copia del cromosoma X, el varón sería afecto de la enfermedad si esta copia tiene la mutación. Sin embargo, en el caso de las mujeres, las mismas tendrían que presentar dos mutaciones para ser afectas de hemofilia, ya que poseen dos cromosomas X. Si la mutación solo está presente en uno de ellos, la mujer sería portadora de la enfermedad, añade la especialista.
GINEMED FORMA PARTE DE GENERALIFE
Ginemed forma parte desde 2021 de GeneraLife, líder europeo entre los grupos de reproducción internacionales, con 50 clínicas de fertilidad en siete países (Italia, España, Portugal, Suecia, Islandia, Noruega y República Checa) y 850 personas empleadas.
Este grupo corporativo planea abrir otras nuevas 5 clínicas en España y Portugal antes de que acabe el año
GeneraLife promueve la Investigación y el Desarrollo en medicina reproductiva a través de rigurosos métodos científicos y varios de sus representantes tienen roles importantes en sociedades científicas nacionales e internacionales, como la Sociedad Italiana de Embriología, Investigación y Reproducción (SIERR), la Sociedad Italiana de Fertilidad y Esterilidad (SIFES), la Sociedad Española de Fertilidad (SEF) y la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología (ESHRE).
También son revisores y editores asociados de varias revistas en el campo de la medicina reproductiva, como Human Reproduction Update, Journal of Assisted Reproduction and Genetics, Human Reproduction y Fertility and Sterility.
