El 4 de septiembre de 2023 la alegría inundó la casa de Elena y de Ignacio. Padres primerizos, Claudia llegó al mundo ese día tras un embarazo y un parto absolutamente normales.
Casi tres años después la vida de Elena, Ignacio, sus familias y casi un pueblo entero, El Escorial, ha cambiado por completo y gira en torno a la búsqueda de una cura para la enfermedad ultrarrara que sufre la pequeña Claudia, cuyos preciosos balbuceos se cuelan por el teléfono mientras su madre cuenta una historia que es una vida en sí misma. Lo hace con una extraordinaria mezcla de fortaleza, esperanza y determinación que asombra y que haría crecer, hasta en la más escéptica de las personas, la confianza en el ser humano.
“En la revisión de los tres meses”, relata Elena, “nos dijeron que tenía hipotonía. Lo tuvimos que buscar porque no sabíamos qué era eso (debilidad muscular), pero nos recomendaron mucho ejercicio y no le dieron demasiada importancia”. Sin embargo, pasaron los meses y una señal, la imposibilidad de erguir la cabeza, hizo a los padres de la pequeña convertirse en habituales en todos los centros de salud de la zona. “Hasta que, en una visita a Urgencias, la neuróloga de guardia se fijó en algunos rasgos físicos de Claudia, pidió una analítica genética y ahí fue donde salió la mutación”.
La palabra mutación, que desgraciadamente llegó a la vida de Elena y de Ignacio para quedarse, resuena en la conversación. Aquellas pruebas dieron el diagnóstico: Claudia padece la deficiencia de la proteína D-bifuncional (DBP), un trastorno metabólico hereditario de origen genético causado por mutaciones en el gen HSD17B4. Esta proteína es esencial para el funcionamiento correcto de los peroxisomas, minúsculos órganos celulares que se encargan de descomponer las grasas y de eliminar sustancias tóxicas que se generan en el metabolismo. Cuando esta proteína falla, las consecuencias son devastadoras para el sistema nervioso.
De ahí, la hipotonía temprana de Claudia o el hecho de que tuviera que esperar hasta los dos años para empezar a gatear. “El 25 de septiembre del año pasado consiguió ponerse de pie. No nos lo podíamos creer”, cuenta Elena, llena de emoción, “pero en diciembre volvió a perder fuerza y ya el pasado mes de abril, dejó de gatear”.
A partir de ahí, se acabó la guardería, “con lo bien que se lo pasaba con los niños”, recuerda su madre, y, por ese motivo, también concluyó la actividad laboral de Elena. “Primero me cogí una reducción de jornada del 50 por ciento, pero desde el 1 de julio, con todo el dolor de mi corazón, la reducción ya ha sido del 90 por ciento”. La pequeña Claudia necesita cuidados las 24 horas del día y para eso están Elena, Ignacio y las familias de los dos.
Claudia nunca ha podido hablar, balbucea (los preciosos soniditos de antes) y trata de imitar lo que ella escucha a través de sus audífonos. “Está empezando a tener algún problema de visión, por lo que habrá que ponerle gafas, pero eso sí, se ríe mucho”, dice, llena de orgullo, su madre.
El empeoramiento de la enfermedad degenerativa que sufre Claudia llevó a sus padres hace unos meses a tomar la delicada decisión de dar a conocer su caso. Aun sabiendo que “expones a tu hija en las peores condiciones”, apostaron por llamar a todas las puertas posibles. “Y fue una buena decisión porque hay muchísima gente que nos está apoyando”. Para constatarlo solo hay que echar un vistazo a las redes sociales asociadas a la página web www.elretodeclaudia.org y, tras hacerlo, volver a felicitar a sus padres por cómo lo cuentan y por la ingente cantidad de actividades solidarias que están llevando a cabo.
Pero, claro, no es suficiente.
Los párrafos anteriores son imprescindibles para comprender mejor la llamada de auxilio que realizan Elena e Ignacio para salvar a su hija Claudia. Lo que viene a continuación es eso, un llamamiento directo a las conciencias de todo el mundo, incluidos especialmente, a las de los que más tienen.
Y es que, después de acudir a todas las puertas posibles, el denodado esfuerzo de estas dos familias ejemplares está dando sus frutos.
“El problema es el tiempo”, es la desgarradora frase que, cada poco, pronuncia una Elena a la que, sin embargo, el sufrimiento no ha restado un ápice de energía y de determinación.
Esos frutos empiezan porque una universidad española, un verdadero ángel de la guarda en toda esta historia, ha abierto una línea de investigación para tratar de conseguir que la vida de Claudia sea larga y lo más placentera posible. Siguen porque Elena e Ignacio han creado la Asociación para la Investigación y el Tratamiento de Enfermedades Peroxisomales, imprescindible para cualquier tipo de gestión posterior. Y continúan porque el Hospital Sant Joan de Deu, de Barcelona, ha tomado como suyo el proyecto y está a la espera de conocer los resultados de una biopsia realizada a la niña. “El gran reto sería llegar al cerebro”, comenta esperanzada Elena.
Pero es que hay más. Mucho más. El contacto universitario ha hecho posible lo que parecía imposible, que el conocimiento del caso de Claudia propiciara que algún especialista de prestigio mundial quisiera investigar una enfermedad que conoce muy pocos casos en todo el mundo: “Tenemos contacto con dos familias, una en Estados Unidos y otra en Reino Unido”, reconoce Elena.
Y en estas, después de toneladas de esfuerzo y dedicación, han aparecido diferentes investigadores, un prestigioso genetista entre ellos,expertos y empresas de Estados Unidos, que han tomado como suyo el caso de la pequeña de El Escorial.
Escuchar lo que los investigadores pretenden hacer da cosa. Leerlo, ojalá, quizá algo menos: “El objetivo es realizar una terapia génica; esto es, cambiar la letra del gen mutado”, cuenta Elena. Casi nada. Se trata de una tecnología cuyo objetivo no es ralentizar ligeramente la enfermedad, sino corregir el defecto genético de origen antes de que el daño neurológico sea irreversible. “Aunque sería una terapia individualizada para Claudia y para nosotros sería como el fin último, a la vez podría ser el medio para solucionar otros casos que pueden surgir por todo el mundo”.
Pero, “el problema es el tiempo”, repite Elena.
Porque el dinero, que lo es, en realidad lo es mucho menos, aunque ese es el objetivo final del llamamiento de auxilio que realiza la familia de Claudia.
Tres millones de euros. “Ponlo, ponlo”, insiste la madre de la niña. Por ahora, ya hay un coste inicial de 300.000 euros para las primeras pruebas, pero ese se queda en nada comparado con los tres millones de euros (3.000.000, a ver si en número se aprecia mejor la cuantía), que costaría financiar las primeras fases de investigación preclínica; en concreto, la validación experimental, el desarrollo del modelo animal, las pruebas de seguridad y la preparación regulatoria. Después, podría venir más, pero, por ahora, el primer e ineludible objetivo son esos tres millones.
“El susto fue tremendo cuando nos lo dijeron”, reconoce Elena, “pero el dinero no nos va a parar”, reacciona en un segundo esfuerzo lleno de valor y gallardía. “Ahora, a través de la creación de la asociación y del impulso internacional, queremos llegar a grandes empresas y fundaciones que nos quieran ayudar en la financiación de la investigación”.
Ahora sí, llamamiento hecho y, ojalá, conciencias despertadas.
Mientras, Elena cuelga el teléfono y como hacen ella, su marido y las familias de ambos desde hace casi ya tres años, regresan a la única actividad que da sentido a sus vidas: salvar a la pequeña Claudia.
