La Clínica y el CIMA Universidad de Navarra han iniciado un estudio pionero (PROPAI) sobre el uso de probióticos y postbióticos orales para mejorar los desequilibrios en el metabolismo de glucosa en pacientes con porfiria aguda intermitente, una enfermedad rara que se caracteriza por la aparición de crisis de dolor abdominal, alteraciones psiquiátricas y afectación neurológica. Esta acción es otro de los compromisos de estas entidades con la diferentes tipologías de pacientes y afectados.
Tras experimentar con modelos preclínicos, los investigadores buscan dar un paso más allá y ofrecer alternativas terapéuticas a estos pacientes “que sufren una alteración significativa en el metabolismo de los hidratos de carbono que generan insulinorresistencia, prediabetes y diabetes. En estudios realizados con ratones hemos observado que ciertos probióticos pueden normalizar estas alteraciones. Ahora, nuestro objetivo es trasladar estos hallazgos a humanos”, según explica la doctora Isabel Solares, médico internista de la Clínica Universidad de Navarra y responsable de la consulta de enfermedades raras.
Este estudio supone un paso más en el desarrollo de terapias de precisión innovadoras para personas que padecen esta enfermedad hereditaria. “Desde el CIMA apostamos por este tipo de tratamientos, como el uso de ARN terapéutico, para enfermedades como las porfirias. En concreto, en nuestro laboratorio hemos comprobado la efectividad terapéutica y la seguridad de la administración de mensajeros de ARN a través de diversos modelos experimentales de porfiria aguda”, explica el doctor Antonio Fontanellas, investigador principal del grupo de investigación en Hepatología: porfirias y carcinogénesis del CIMA.
Bajo el nombre de porfiria se agrupan siete enfermedades raras, la mayoría de transmisión hereditaria, que causan defectos en la función de las proteínas involucradas en el metabolismo del hemo, una sustancia esencial producida en el hígado. A pesar de su baja incidencia y aunque la porfiria no tiene cura, la investigación ha permitido avanzar en tratamientos que mejoran significativamente la calidad de vida de estos pacientes, sus familiares y cuidadores.
“Las porfirias son enfermedades crónicas que pueden afectar distintos órganos, además de tener un impacto psicológico importante y afectar la calidad de vida”, explica la doctora Delia D’Ávola especialista en Hepatología y Medicina Interna de la Clínica.
Un adecuado abordaje terapéutico de la enfermedad necesita del trabajo de un “equipo multidisciplinar integrado que sea capaz de prevenir y tratar los brotes agudos de la enfermedad, además de mejorar la calidad de vida de estos pacientes”, continúa. En el contexto de las enfermedades raras, esta interacción es aún más importante “teniendo en cuenta la escasez de recursos y el pequeño número de pacientes, que requiere unir datos clínicos, resultados y esfuerzos”.
Taller de emoción y arte con un enfoque integral del paciente
La Clínica Universidad de Navarra, junto al CIMA y a la Asociación Española de Porfiria, ha organizado el primer Taller de emoción y arte, una iniciativa destinada a abordar la esfera emocional y social de las personas con porfiria generando un espacio de expresión y apoyo, tanto para los pacientes como para sus familias y cuidadores.
Como subraya la doctora Isabel Solares, “muchos de los pacientes con una enfermedad minoritaria tienen una sensación de soledad, de desamparo y de incomprensión. Mediante actividades como esta se les intenta ayudar a desarrollar redes afectivas y de apoyo mutuo”.
El doctor Fontanellas destaca que “estamos desarrollando una serie de talleres prácticos enfocados en distintas áreas temáticas para fomentar la interacción social y promover mejoras significativas en el bienestar físico y psicológico de los pacientes con porfiria y su entorno próximo, porque somos conscientes de la importancia que tienen las relaciones en la mejora de la calidad de vida de quienes padecen esta enfermedad rara”.
Enfermedades raras
Con estos elementos vamos a recordar que son las enfermedades raras. Desde la década de los 80, las enfermedades raras han empezado a tener un lugar destacado en los programas de salud y en la opinión pública de los países desarrollados. Las enfermedades raras son condiciones de morbilidad caracterizadas por su baja prevalencia, pero también son condiciones poco conocidas, poco estudiadas y en general muchas de ellas sin tratamiento específico. Se les conoce también como “enfermedades huérfanas” por ser poco “atractivas” como foco de investigación o estudios clínicos.
Aunque no existe una definición única para el término “Enfermedad Rara”, todas las definiciones se basan en la frecuencia con que se presentan y algunas incluyen además elementos como la gravedad de las manifestaciones o la disponibilidad de tratamiento. Las definiciones utilizadas en la literatura médica y los diferentes programas nacionales de salud fluctúan entre prevalencias de 1:1000 a 1:200.000 habitantes
