Alzheimer

Los científicos han desarrollado una prueba genética que puede advertirle de la edad en la que es probable que desarrolle la enfermedad de Alzheimer.

La prueba puede predecir el riesgo que tiene una persona de desarrollar demencia en cualquier edad dada, basándose en una prueba genética, e identificar a los individuos susceptibles de contraer la enfermedad 10-15 años antes que otras personas.

Cuando se revisó retrospectivamente a los pacientes que padecían Alzheimer, predijo la edad en la que habían contraído la enfermedad con una precisión del 90 por ciento.

La prueba está diseñada para identificar individuos de alto riesgo.

En la actualidad, más de 46 millones de personas sufren demencia en todo el mundo, una cifra superior a toda la población española.

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Si la tendencia continúa como hasta ahora, en 2050 habrá 131,5 millones.

De acuerdo con una publicación del INE (Instituto Nacional de Estadística), de febrero de 2015 en el que se valoraban las muertes del año 2013:

  • En el año 2013 se produjeron en España 390.419 defunciones
  • Tasa bruta de mortalidad se situó en 837,9 fallecidos por 100.000 habitantes
  • Del total de fallecidos, 16.305 personas lo hicieron por causas asociadas a demencias y 12.775 por Alzheimer.
  • Dentro de los fallecidos por Alzheimer, 3.843 fueron hombres y 932 mujeres, es decir, prácticamente 7 de cada 10 fallecidos por Alzheimer son hombres.

Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de California en San Diego y de la Universidad de California en San Francisco y otros publicaron sus resultados en la revista PLOS Medicine.

El Dr. Rahul Desikan comentó que la prueba utilizó una gran base de datos de más de 70.000 pacientes con la enfermedad de Alzheimer, incluyendo personas de España y los controles de edad normal para crear la puntuación de riesgo.

Este resultado, llamado puntuación poligénica, se verificó en una muestra independiente para ver cuán exactas eran las puntuaciones.

El Dr. Desikan afirmó: “Para cualquier individuo, a una edad determinada, con la información genética, podemos calcular su riesgo “personalizado” año tras año en el que puede desarrollar la enfermedad de Alzheimer.

“Es decir, si usted no tiene ya demencia, cuál es su riesgo anual para la aparición del Alzheimer, basado en su edad e información genética.”

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La prueba se basa en 33 variaciones genéticas, de las cuales dos denominadas variantes APOE tienen un papel importante en el desencadenamiento del Alzheimer, mientras que las otras 31 tienen roles mucho más pequeños, pero pueden combinarse aumentando el riesgo genético.

Las personas en la categoría del 25 por ciento de riesgo desarrollaron la enfermedad mucho más jóvenes que los demás. Los autores dijeron que aquellos con puntuaciones altas desarrollaron Alzheimer 10-15 años antes que aquellos con puntuaciones bajas.

Los autores constataron que el puntaje de PHS era un “fuerte” predictor de la edad de inicio de la enfermedad y la progresión del envejecimiento normal con la enfermedad de Alzheimer, y el deterioro cerebral y cognitivo asociado a ella.

La puntuación de riesgo se ha situado para predecir con un 90 por ciento de precisión, la edad en la que los pacientes, que ya habían contraído la enfermedad de Alzheimer cuando se realizó una prueba, en comparación con un grupo de pacientes ya diagnosticados de Alzheimer.

Anders Dale, profesor de neurociencias en la Facultad de Medicina de la Universidad de California en San Diego, dijo: “Desde una perspectiva clínica, la puntuación de riesgo poligénico proporciona una novedosa manera no solo de evaluar el riesgo de desarrollo de una enfermedad, sino de predecir la edad del inicio de la enfermedad.

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Igualmente importante, es la prueba poligénica continua del riesgo genético de padecer la enfermedad de Alzheimer y puede informar mejor en los ensayos preventivos y terapéuticos, y ser de utilidad para determinar qué individuos tienen más probabilidades de responder a la terapia.

Una limitación del estudio es que la puntuación se ha basado en personas de ascendencia europea, por lo que es menos precisa para otros grupos étnicos.

El profesor Paul Morgan, director del Instituto de Investigación sobre el Sistema Inmunológico de la Universidad de Cardiff, dijo que “a medida que surjan terapias eficaces, el enfoque podría utilizarse más ampliamente para permitir una intervención temprana en las personas de mayor riesgo“.

El Dr. James Pickett, Jefe de Investigación de la Sociedad de Alzheimer, afirmó:

Prevenir el desarrollo de los síntomas de demencia es el santo grial de la investigación sobre el Alzheimer, pero para tener éxito primero necesitamos métodos precisos para predecir quién tiene más probabilidades de desarrollar la enfermedad. El enfoque de este estudio fue bastante exitoso en predecir la probabilidad de que alguien desarrollara demencia durante el próximo año, pero necesita ser probado aún más en poblaciones mixtas, no europeas”.

Y añadió: “Para cualquier persona preocupada por la demencia, el primer paso es visitar a su médico de cabecera. Si está buscando maneras de reducir su riesgo, recuerde que lo que es bueno para su corazón es bueno para su cabeza, y puede ser posible reducir su riesgo manteniéndose activo, comiendo bien y aprendiendo nuevas habilidades”.

La Dra. Rosa Sancho, Jefe de Investigación en Alzheimer’s Research UK, dijo que la vida saludable también puede evitar la enfermedad.

Este estudio no sugiere que tener una alta puntuación de riesgo poligénico significa que definitivamente desarrollarás Alzheimer, ni una puntuación baja significa que seas inmune a la enfermedad. La genética es solo una parte de la historia y sabemos que los factores del estilo de vida también influyen en nuestro riesgo para desarrollar Alzheimer.

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