La alianza MSD-AstraZeneca se ha vuelto a manifestar para divulgar y dar a conocer el cáncer de mama hereditario y la necesidad de realizar test genéticos que contribuyan a su detección. La directora de Asuntos Corporativos y Acceso al Mercado de AstraZeneca, Marta Moreno, asegura que es necesario fomentar la colaboración de todos para dar voz a los pacientes y llegar a más personas. Junto a la Asociación Mama Ovario Hereditario (AMOH), los dos laboratorios han impulsado la campaña ‘La respuesta al cáncer de mama podría estar en tus genes’ y el informe ‘Código Cáncer Hereditario’.
Precisamente, según ha explicado la portavoz de AstraZeneca, este informe se ha elaborado para dar a conocer la situación en torno al cáncer de mama hereditario, propiciar el diagnóstico temprano y ofrecer propuestas de mejora, y si además se consigue llegar al Ministerio de Sanidad, también sería un logro.
Del mismo modo, Marta Moreno, ha añadido que si bien uno de cada cuatro medicamentos aprobados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés), son oncológicos, en nuestro país solo están disponibles el 57%. «El tiempo medio de la llegada de estos fármacos es de 20 meses y además las últimas cifras han ido empeorando, pues si bien la media anterior era de unos 400 días, ahora estamos en 611 días de media».
En este sentido, el jefe del Servicio de Oncología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid y miembro del Comité Asesor del informe ‘Código Cáncer Hereditario’, el doctor Pedro Pérez Segura, ha asegurado que si bien «las cifras no son buenas, en España sí hay acceso a la innovación».
CÁNCER DE MAMA HEREDITARIO
Al margen de la reivindicación de la industria, en este encuentro se ha aprovechado también para pedir otra serie de mejoras en lo relativo al cáncer de mama hereditario. A lo largo del mismo, se ha puesto de manifiesto que alrededor de un 15%-20% de todos los cánceres de mama se asocian a antecedentes familiares. Aunque también es cierto que entre un 5% y un 10% de los casos, el tumor se produce por mutaciones o variantes patogénicas genéticas germinales.
En estos pacientes, que aunque en un principio parezcan pocos, no lo son porque se trata de miles de enfermos, matiza el doctor, es donde los test genéticos adquieren relevancia. Porque en estos casos identifican el riesgo de padecer cáncer de mama hereditario y permite poner en marcha medidas preventivas y terapéuticas que puedan minimizar su impacto.
Alrededor de un 15%-20% de todos los cánceres de mama se asocian a antecedentes familiares.
«La detección de las alteraciones en los genomas ayuda a detectar los riesgos y facilita la determinación de los programas preventivos», añade el doctor Pedro Pérez Segura. «Sin embargo, a día de hoy estamos muy lejos de tener acceso a la unidades de consejo genético, aunque no es algo que solo sucede en España, sino que también se da en otros países como Estados Unidos», ha añadido. Desde su punto de vista, el consejo genético es asistencia y tiene una gran importancia en la calidad de vida.
Por otro lado, la presidenta de AMOH y miembro del Comité Asesor del informe ‘Código Cáncer Hereditario’, Marisa Cots, ha detallado que el hecho de tener cáncer de mama hereditario no solo no te asegura tener un único cáncer, también existe la incertidumbre de que como has nacido con una enfermedad genética hereditaria, es posible que puedas padecer otras enfermedades. «Además, el hecho de tener una mutación implica la posibilidad de desarrollar otros tipos de cáncer, aunque sea en menor medida».
Es por ello, que en este contexto, la presidenta también coincide en resaltar que los análisis genéticos también juegan un papel clave, y es fundamental hacer una selección muy específica de familias que pueden tener un riesgo alto. Los grupos que se pueden definir a día de hoy son mujeres que tienen cáncer de mama muy jóvenes, familias que poseen este cáncer asociado o no a otros tumores, mujeres que tienen cáncer de mama y ovario a la vez, y familias donde existe un caso de hombre afectado por cáncer de mama».
«Está indicado hacer estudios genéticos en mujeres menores de 50 ó 60 años con cáncer de mama triple negativo, a pesar de que no tengan antecedentes familiares».
Del mismo modo, «está indicado hacer estudios genéticos en mujeres menores de 50 ó 60 años con cáncer de mama triple negativo, a pesar de que no tengan antecedentes familiares», ha explicado el doctor Pedro Pérez Segura.
Algunos de los problemas para «el acceso a estos test genéticos en nuestro país es que no hay recursos humanos suficientes y se necesita una mayor concienciación en la sanidad pública. También se necesitan genetistas, pero en España no hay puesto de asesor genético y hay que intentar que el sistema funcione en las Comunidades Autónomas», ha comentado la doctora Ana Beatriz Sánchez Heras, coordinadora de la Unidad de Consejo Genético en Cáncer del Hospital General Universitario de Elche, coordinadora de la Sección SEOM de Cáncer Hereditario y miembro del Comité Asesor del informe ‘Código Cáncer Hereditario’.
Del mismo modo, ha hecho alusión a la ampliación y actualización de la cartera común de servicios de genética del Sistema Nacional de Salud (SNS) que se presentará el próximo 23 de enero de 2024. Este día se conocerá el nuevo catálogo común de pruebas genéticas.
La experta ha comentado, que el cáncer de mama hereditario se diferencia del familiar en que el primero se produce por una mutación o variante patogénica genética germinal, especialmente en los genes BRCA 1 y 2, aunque también en otros como PALB2, TP53, CDH1, ATM, CHEK2 o BRIP. Mientras que en el segundo, a pesar de que haya varios miembros de una familia afectados de la enfermedad, no se identifica una variante patogénica genética y su aparición puede deberse a otros factores como, por ejemplo, el estilo de vida.
Por último, la directora médica de Oncología de MSD en España, Rute Álvarez, ha resaltado que desde la alianza MSD-AstraZeneca se quiere dar más visibilidad al cáncer de mama hereditario e incluso ir más allá. «Por ello, desde esta alianza queremos contribuir a aumentar el conocimiento del cáncer de mama hereditario, porque el conocimiento ayuda a mejorar la calidad de vida del paciente, a prevenirlo y a mejorar la supervivencia».
PROPUESTA DE MEJORA
En el informe se aconseja, entre otras medidas, promover la actualización de guías y protocolos sobre el proceso de cáncer hereditario desde una perspectiva multidisciplinar y desde la visión de los pacientes, lo que implica incluir indicadores de seguimiento de resultados y objetivos. Del mismo modo, se considera necesario actualizar la formación y conocimiento sobre el cáncer hereditario entre los profesionales y gestores sanitarios, así como ampliar la oferta formativa sobre asesoramiento o consejo genético en España.
La formación y conocimiento sobre el cáncer hereditario entre los profesionales y gestores sanitarios es otro de los aspectos de mejora que se ha propuesto a raíz del informe, pero también ampliar la oferta formativa sobre asesoramiento o consejo genético en España.
En cuanto a los retos adicionales propuestos, se ha hablado de poner en marcha foros de debate sobre la actividad de Unidades de Consejo Genético en cáncer, que faciliten el intercambio de experiencias, generación de redes de trabajo y capacitación. Además, tratar de concienciar a estudiantes de medicina sobre la relevancia del cáncer de mama hereditario y promover la realización de investigaciones e innovaciones en áreas de necesidad no cubierta sobre los tumores hereditarios, e incrementar la dotación económica y de recursos para su desarrollo.
Por último, entre las propuestas sugeridas destaca crear plataformas de información fiable y accesible para pacientes y familiares afectados por cáncer hereditario, incorporando el conocimiento de las asociaciones de pacientes, y crear un Observatorio sobre el Cáncer Hereditario en España, que permita una monitorización de los resultados vinculados con la mejora de la calidad de la atención sanitaria.
