El gen PLD3 podría ser uno de los responsables del Alzheimer

El Alzheimer es una enfermedad de tipo neurodegenerativa primaria que, por norma general, suele aparecer a partir de los 65 años aunque, en algunos casos, aparece antes. En la actualidad, España es el tercer país del mundo con mayor prevalencia de la demencia, y es por ello por lo que se le está dando una gran prioridad al estudio del Alzheimer y de sus tratamientos.

Esta enfermedad se produce por la reducción de la producción cerebral de acetilcolina, que es un neurotransmisor. Esta reducción provoca un deterioro del rendimiento de los circuitos colinérgicos del sistema cerebral lo que ocasiona que este no funcione correctamente. Actualmente existen tratamientos para suavizar esta enfermedad, pero ninguno ofrece una cura total.

Ahora, un equipo dirigido por los investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) de España, ha realizado un nuevo estudio para descubrir qué es lo que desencadena el Alzheimer. Por el momento han descubierto que el gen PLD3 está implicado en el desarrollo de la enfermedad. Una mutación del gen podría estar altamente relacionada con la pérdida de la función de los lisosomas (que son los responsables de la eliminación y la reutilización de las proteínas en la célula). El mecanismo provoca la neurodegeneración y es el que ocasiona la muerte celular.

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Estudios publicados con anterioridad aseguraban que las mutaciones de este gen llamado PLD3, estaban vinculadas al aumento de la producción de péptido amiloide, que es el componente primario de las placas amiloides que se acumulan en el cerebro. Pero parece que esta teoría estaba equivocada.

Según los investigadores que se centran en este estudio, “Cuando los lisosomas no funcionan correctamente, estos residuos de proteínas se acumulan dentro de las neuronas y, como consecuencia, contribuyen a la neurodegeneración, activando procesos de muerte celular. De lo anterior se deduce que la pérdida de función de los lisosomas está ligada a las mutaciones en el gen PLD3

Es decir, que el gen denominado como PLD3 no está vinculado al aumento de producción de péptido amiloide, sino que está ligada a la pérdida de función de los lisosomas. Esto, sin ninguna duda, es un gran descubrimiento para los científicos que están sumergidos en este terreno.

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El trabajo que se está llevando a cabo es de vital importancia para poder entender el verdadero papel del gen PLD3 en las neuronas. Si se descubre esto, se podrá profundizar en el estudio de los mecanismos moleculares que llevan a la degeneración neuronal que se asocia con la enfermedad. Es por ello por lo que hoy se está prestando una especial atención a ello. En España son ya 650.000 de personas las que sufren esta enfermedad, aproximadamente, por lo que la lucha por la cura contra el Alzheimer se encuentra en pleno auge.

Tal y como he dicho anteriormente, el Alzheimer suele aparecer en personas mayores de 65 años, pero también aparece en personas jóvenes y aparentemente sanas debido al gen PLD3. Existen ciertos síntomas que te pueden dar una pista sobre si sufrirás o no Alzheimer, así que ante cualquier duda acude a tu especialista.